成骨发育不全（OI）又称脆骨病，也叫“瓷娃娃”，患者易发生骨折， 轻微的碰撞便会造成严重的骨折 。
爱笑的可可（化名）就不幸患了成骨发育不全，虽然才20多岁，她已经骨折了30多次，做了3次手术。
生活和命运对她并不公平，但是可可仍有一种积极向上的生活态度。
第一次见到可可，是在郑州大学第三附属医院（省妇幼保健院、省妇女儿童医院）产科九病区医生办公室。
这个身高不到1.2m，平时活动主要依靠轮椅的“小人”已经怀孕8个多月。
小小的身体挺着一个大大的肚子，活动起来比一般的孕妇更加困难。
产九病区主任胡孟彩、副主任徐一鸣查看病人时，可可问：“主任，我们从老家大老远跑到这里，就是因为我们一个邻居在咱们医院生过孩子，她说省妇幼保健院特别好。我自己身体情况特殊，所以慕名从老家来省妇幼生宝宝，那我下一步咋办啊？”
胡孟彩被这个小姑娘逗乐了，她耐心地向可可解释了病情，并向经治医生赵娜、魏静交代了注意事项。
因为可可情况特殊，产九病区护士长胡金菊尽量对她生活上的不便之处进行照顾。但有个难题摆在大家面前： 可可何时终止妊娠？
如果太早，宝宝发育不成熟，面临早产、呼吸窘迫等风险，宝宝要转儿科治疗，花费较高，这无疑为这个原本就困难的家庭雪上加霜。
如果太晚，可可身高不到1.2m，随着子宫增大，膈肌上移，可能严重影响她的心肺功能，导致呼吸困难，缺氧等风险。
为了制定个性化的治疗方案，胡孟彩组织全院相关科室专家进行多学科会诊，包括医务科、产科、麻醉科、骨科、内科、儿科等相关科室。
大家经过认真的会诊和商讨，考虑到已经超过34周，继续妊娠风险大。最终决定， 近期择期为可可剖宫产终止妊娠。
2020年6月18日，麻醉科主任姜丽华等为可可实施全麻，胡孟彩和徐一鸣为可可实施剖宫产手术。
幸运的是， 手术顺利，可可生了一个可爱的小姑娘 。
术后，又对可可进行了严密的监护，防止骨折。在大家的共同努力下，可可恢复得很好，很快就出院了。
成骨发育不全是一种单基因遗传病，也是一种以骨骼脆性增加及胶原代谢紊 乱为特征的罕见结缔组织疾病。
常常幼年起病，轻微创伤后，反复骨折。
病情严重者，可在宫内或出生时发生骨折，导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形，甚至可因肺部感染、胸廓畸形引发心、肺衰竭而死亡。
由于特殊的身体情况，成骨发育不全患者怀孕后的风险较一般孕妇增加。
因此，建议怀孕前由经验丰富的产科医生进行医学评估，并且在孕前进行基因诊断。
在怀孕期间应该积极评估，严密监测心肺功能及骨骼肌肉情况，合理控制体重，决定分娩时机和方式。
有效的遗传咨询和产前诊断，有益于成骨发育不全家庭的优生优育，建议对有生育成骨发育不全胎儿的高风险孕妇，进行产前诊断与遗传咨询。
