新生儿是枫糖尿症，咨询治疗及基因检测 咨询新生儿枫糖尿症的治疗及基因检测 新生儿是枫糖尿症，咨询治疗及基因检测 2014年2月，我儿子出生7天因新生儿肺炎入院治疗，入院第二天出现抽搐现象，四肢肌张力高，医院采用镇定类和抗癫痫类药物进行控制。。
枫糖尿症 小孩能否确诊是枫糖尿症
新生儿枫糖尿症的表现？ 尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。薄层层析法或气相色谱法测定。
枫糖尿症新生儿串联质谱筛查初查没通过，显示丙氨酸升高，。 枫糖尿症 新生儿串联质谱筛查初查没通过，显示丙氨酸升高，亮氨酸，及缬氨酸轻度升高，12天后复查串联质谱，显示丙氨酸恢复正常，但是亮氨酸及缬氨酸仍然轻度升高刚刚超过。
