图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图． （1）图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加．（2）遗传病的发病率通常采用单基因遗传病调查，要调查足够大的样本，而且要随机取样，避免人为因素的干扰使结果更准确．（3）首先确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8，有中生无，知甲病为显性，由Ⅱ7、Ⅲ11患病不一致，知甲病不是伴X显，而是常染色体显性；由Ⅱ3、Ⅱ4，无中生有，知乙病为隐性，由已知假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，知乙病是伴X隐性．接着确定Ⅲ9与Ⅲ12基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10知Ⅱ3、Ⅱ4基因型分别为aaXBY、AaXBXb，所以Ⅲ9基因型为12aaXBXb或12aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8基因型分别为AaXBY、AaXB_，所以Ⅲ12基因型为13AAXBY或23AaXBY．最后算概率：先看每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为13+23×12=23，患乙病的概率为18，两病兼患的概率为23×18=112，所以患病的概率=23+18-112=1724．预防遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚，因为近亲结婚使隐性遗传病的患病率升高．故答案为：（1）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升）（2）单基因遗传病 随机取样，调查的群体足够大（3）常染色体显性 伴X染色体隐性 1724 禁止近亲结婚
如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是某家族患甲病（显性基因为B，隐性基因为b） （1）观察图一发现多基因遗传病在成年人中发病风险显著增加，且随着成年人年龄增加发病人数急剧上升．（2）观察图一发现染色体异常遗传病出生前数量在降低，出生后数量极地，可能的原因是大多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了．（3）调查人群中遗传病的发病率应选择单基因遗传病进行调查．（4）据图2分析，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X隐性遗传病，根据题意，Ⅱ-6不带致病基因，且Ⅲ-11和Ⅲ-12夫妇均不带有对方家族的致病基因，则Ⅲ-11的基因型及概率是13BbXAY、23BBXAY，Ⅲ-12的基因型为BBXAXa，他们所生男孩不可能患有甲病，但有可能患乙病，且患乙病的概率是12，因此他们所生男孩患病的概率为1-1×12=12；Ⅳ-13的基因型及概率为16BbXaY、56BBXaY，人群中100个人中有一个甲病患者，即bb占1%，则b的基因频率为10%，B的基因频率为90%，根据遗传平衡定律，BB的频率为90%×90%81%，Bb的频率为2×10%×90%18%，人群中正常女性为Bb的概率=BbBB+Bb=18%81%18%211，若Ⅳ-13与一表现正常的女性婚配，生出患甲病后代的概率是16×211×14=1132．Ⅱ-10个体所患的病是先天愚型，属于图1中的染色体异常遗传病．（5）图3中B所示细胞中含4个染色体。
图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病。
如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答： （1）根据题意和图示分析可知：多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加．（2）①人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有选择性．②由图可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．③由于来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，再结合图2可推知，绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．（3）乙图中Ⅱ-1是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-2是携带者，其染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色体组合类型及比例为A+ABB-：AABB-：A+ABB：AABB=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代为7或9染色体易位携带者的概率是13．故答案为：（1）成年人发病风险显著增加（2）①选择性②位于一对同源染色体上③来自母方的UBE3A基因碱基（对）的替换（3）13
如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答问题．（1）图中多基因遗传病的显著特 （1）分析题图曲线可知，多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加；21三体综合症属于染色体异常遗传病，患者体细胞中第21号染色体是3条，因此男性患者的体细胞的染色体组成为45+XY．（2）由题意知，父亲的基因型为XBY，母亲的基因型为XbXb，色觉正常的克莱费尔特征患者的基因型为XBXbY，其中XB、Y只能来自于父亲，因此父亲在减数分裂形成精子的过程中X染色体与Y染色体为发生分离，形成了基因型为XBY的精子，该精子与正常卵细胞受精形成的受精卵发育形成的个体是色觉正常的克莱费尔特征患者．（3）克莱费尔特症患者是染色体异常遗传病，因此可以通过动物细胞培养，培养胎儿的体细胞用显微镜进行观察判断．故答案为：（1）成年人发病风险显著增加（随年龄的增加，发病人数急剧上升）45+XY（2）父亲 XBY（3）动物细胞培养
下图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答： (1)图中多
如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答： （1）从图1曲线可知看出，多基因遗传病的显著特点成年人发病风险显著增加（或随着成年人年龄增加发病人数急剧上升），染色体异常遗传病多数染色体异常遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了．21三体综合征是人体细胞内多了一条第21号染色体，属于染色体异常遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为45+XY．（2）由于该克莱费尔特症患者色觉正常，因此基因型可以用XBXbY．根据父母的基因型可以判断，XBY来自于父亲，Xb来自于母亲．因此母亲减数分裂正常，卵细胞即为Xb；精子的基因型为XBY，X和Y属于同源染色体，因此父亲减数第一次分裂时异常．（3）动物细胞工程中的动物细胞培养可以扩增细胞．细胞之间有糖蛋白彼此粘着，因此可以用胰蛋白酶水解糖蛋白，使细胞相互分离开来．（4）PCR技术获得大量致病基因，需要耐高温（或热稳定）的DNA聚合酶催化．诊断某个体是否携带致病基因，通常采用的分子生物学检测方法是DNA分子杂交．由于5号是患病女性，其父母正常，所以该病为常染色体隐性遗传病，因此7号为杂合体．7号与该致病基因携带者女性结婚，生出患病孩子的概率为14．故答案为：（1）成年人发病风险显著增加（或随着年龄增加发病人数急剧上升）染色体异常 45+XY。
下图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2 是患甲病（显性基因为。 下图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2 是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图，图3表示图2。
