新生儿枫糖尿症的表现? 尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验(绿灰色为阳性)和二硝基苯肼试验(黄色沉淀为阳性)。纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。薄层层析法或气相色谱法测定...
枫糖尿症的症状有哪些 枫糖尿症的症状:1.枫糖尿症的典型症状出生后一周内出现厌食、淡漠、呕吐和尖声啼哭,随后有短暂肌张力增高伴角弓反张与肌弛缓相交替,常见眼震和惊厥、眼肌麻痹、垂睑、...
疑似间歇性枫糖尿症 疑似间歇性枫糖尿症 疑似间歇性枫糖尿症女孩6岁,4岁时初次因感冒高烧呕吐,导致血糖低晕厥入院,检查发现代谢性酸中毒,经补糖纠酸治疗,一周恢复正常。后又发生两次,运动后疲倦厌食,及食用...
枫糖尿症筛查 枫糖尿症筛查临床意义:异常结果 经典型(新生儿型)出生后24h 内婴儿正常,1 周后则出现酮?酸中毒症状,表现为喂食困难、呕吐、代谢性酸中毒及神经系统受损表现。如...
枫糖尿症的临 临床分型1)经典型枫糖尿症:是枫糖尿症中最常见、最严重的一型,其支链ct-酮酸脱氢酶活性低于正常儿的2%。患儿出生时多 正常,生后逐渐呈现嗜睡、烦躁、哺乳困难、体重下降...
无创dna能测枫糖尿症吗? 我血糖特别高,然后不小心就得了糖尿病,然后医生告诉我说让我去做一个无创的DNA检查,我也不知道这个东西能不能检查出来,所以我想咨询一下。无创dna能测枫糖尿症吗?
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枫糖尿症筛查
枫糖尿症的症状有哪些 枫糖尿症的症状:1.枫糖尿症的典型症状出生后一周内出现厌食、淡漠、呕吐和尖声啼哭,随后有短暂肌张力增高伴角弓反张与肌弛缓相交替,常见眼震和惊厥、眼肌麻痹、垂睑、...
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