扩张型心肌病(DCM)是一类异质性心肌病,是导致慢性心衰最常见的原因之一,严重时可并发致命性心律失常和猝死。
以下为该指南中关于扩张型心肌病的诊断标准部分内容。
一、DCM临床诊断标准
DCM的临床诊断标准为具有心室扩大和心肌收缩功能降低的客观证据:
?左心室舒张末内径(LVEDd)>5.0cm(女性)和LVEDd>5.5cm(男性)(或大于年龄和体表面积预测值的117%,即预测值的2倍SD+5%);
?左室射血分数(LVEF)<45%(Simpsons法),左室短轴缩短率(LVFS)<25%;
?发病时除外高血压、心脏瓣膜病、先天性心脏病或缺血性心脏病。
二、DCM的病因诊断
1.家族性DCM(FDCM)
符合DCM临床诊断标准,具备下列家族史之一者即可诊断:
?一个家系中(包括先证者)在内有≥2例DCM患者;
?在DCM患者的一级亲属中有尸检证实为DCM,或有不明原因的50岁以下猝死者。
推荐开展DCM遗传标记物检测,为DCM基因诊断提供证据(Ⅰ类推荐);FDCM患者中抗心肌抗体(AHA)的阳性检出率为60%,推荐常规检测AHA(Ⅰ类推荐)。
2.获得性DCM
我国常见的获得性DCM有如下几种类型:
免疫性DCM:符合DCM临床诊断标准,血清免疫标志物AHA检测为阳性,或具有以下3项中的一项证据:
?存在经心肌活检证实有炎症浸润的VMC病史;
?存在心肌炎自然演变为心肌病的病史;
?肠病毒RNA的持续表达。
对于心脏扩大的心衰患者,推荐常规检测AHA,可提供DCM免疫诊断、指导选择针对性治疗策略和预测DCM猝死和死亡风险(Ⅰ类推荐)。
酒精性心肌病(ACM):符合DCM临床诊断标准,长期大量饮酒(WHO标准:女性>40g/d,男性>80g/d,饮酒>5年),既往无其他心脏病病史,早期发现并戒酒6个月后DCM的临床症状得到缓解。饮酒是导致心功能损害的独立因素,建议戒酒6个月后再作临床状态评价。
围生期心肌病(PPCM):符合DCM临床诊断标准,多发生于妊娠期的最后1个月或产后5个月内。AHA在46%~60%的PPCM患者中检测为阳性,推荐常规检测嗜心肌病毒和AHA(Ⅰ类推荐)。
心动过速性心肌病(TCM):符合DCM临床诊断标准,具有发作时间≥每天总时间的12%~15%的持续性心动过速,包括窦房折返性心动过速、房性心动过速、持续性交界性心动过速、心房扑动、心房颤动和持续性室性心动过速等,心室率多>160次/min,少数可能只有110~120次/min,其与个体差异有关。
3.特发性DCM
符合DCM临床诊断标准,病因不明。AHA在41%~85%特发性DCM患者中被检测为阳性,推荐检测AHA(Ⅰ类推荐)。
4.继发性DCM
我国常见有以下几种类型:
?自身免疫性心肌病:符合DCM临床诊断标准,具有系统性红斑狼疮、胶原血管病或白塞氏病等证据。
?代谢内分泌性和营养性疾病继发的心肌病:符合DCM临床诊断标准,具有嗜铬细胞瘤、甲状腺疾病、肉毒碱代谢紊乱或微量元素(如硒)缺乏导致心肌病等证据。
?其他器官疾病并发心肌病:如尿毒症性心肌病、贫血性心肌病或淋巴瘤浸润性心肌病等,符合DCM临床诊断标准。
三、早期诊断线索与筛查
对于FDCM患者的家族成员和急性病毒性心肌炎(VMC)心衰患者的追踪观察有助于DCM的早期诊断(Ⅱa类推荐)。
早期诊断路径:
?出现不明原因的心脏结构和(或)功能变化,具有以下之一者:①左心室扩大但LVEF正常:LVEDd>年龄和体表面积预测值的2倍SD+5%,②LVEF45%~50%,③心电传导异常;
?检测出与心肌病变有关的基因变异;
?血清AHA检测为阳性;
?CRM与LGE检查显示心肌纤维化。