如何查文献未报道基因突变 基因突变 基因突变，麻烦医生帮忙看一下，万分感谢。

基因检测未突变能不能服用靶向药呢？ EGFR阴性，有没有可能口服靶向药物有效？2016年整理过这样的数据，当时为什么专门整理这样的数据呢，因为工作之中发现有些人明明EGFR阴性，但是口服靶向药物效果很好，虽然这样的病例很少，但是确实有。收集的EGFR阴性的肺癌数据里，有108名患者后线口服过第一代靶向药物。总体数据结果看，EGFR阴性吃靶向药物效果比化疗差。但这里面竟然有10个病人口服靶向效果很好，而且有一个规律，这10个人中有9个都是不吸烟的。分析一下为什么有一小部分EGFR阴性肺癌口服靶向药物有效呢？我们国内在11年至17年检测EGFR基因的方法绝大多数是ARMS法，但是这种方法只能检测出29种组合的常见EGFR突变，而对于其他如R831H等很罕见突变是检测不出来的。此外，有些患者外周血检测EGFR基因阴性，他口服靶向药物也可能会有效，因为外周血检测敏感度只有组织的百分之七十左右，不一定很准确。但是有一点一定要明确：如果组织检测出来EGFR阴性，首先是不能考虑用特罗凯、凯美纳等靶向药物的。因为总体来说效果肯定不如化疗。但是如果化疗、免疫或者安罗替尼均失效时，可以尝试一下，尤其是过去不曾吸烟的，可能给你带来希望。一个基因我找到了它在哪号外显子上发生突变，我怎么才可以知道它在这个外显子序列的哪个碱基的位置发生突变？ 有问题，上知乎。知乎，可信赖的问答社区，以让每个人高效获得可信赖的解答为使命。知乎凭借认真、专业和友善的社区氛围，结构化、易获得的优质内容，基于问答的内容生产。肌营养不良男孩，5周岁，自今年春节以来，食欲不振，明显变瘦，无其他症状，四月末在辽宁省鞍山市中心医院和鞍钢集团公司总医院检查，发现肌酸激酶偏高，做心电图及心脏。染色体变异与基因突变有什么区别？ 1、二者发生时期不同： 染色体变异是有性生殖形成配子时；基因突变则是任何时期都可以。2、二者表现形式不同： 染色体变异是指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化，。基因突变后能自行修复吗？ 那是绝对不可能的