下图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段

下图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段和发病的风险，图2是患甲病(显性基因为 (1)成年人发病风险显著增加(或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升)(2)单基因遗传 随机取样，调查的群体足够大(3)常染色体显性 伴X染色体隐性 17/24 禁止近亲结婚图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（显性基因为B，隐性基因为b）两种遗传病的系谱图． （1）图1中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加．（2）遗传病的发病率通常采用单基因遗传病调查，要调查足够大的样本，而且要随机取样，避免人为因素的干扰使结果更准确．（3）首先确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8，有中生无，知甲病为显性，由Ⅱ7、Ⅲ11患病不一致，知甲病不是伴X显，而是常染色体显性；由Ⅱ3、Ⅱ4，无中生有，知乙病为隐性，由已知假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，知乙病是伴X隐性．接着确定Ⅲ9与Ⅲ12基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10知Ⅱ3、Ⅱ4基因型分别为aaXBY、AaXBXb，所以Ⅲ9基因型为12aaXBXb或12aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8基因型分别为AaXBY、AaXB_，所以Ⅲ12基因型为13AAXBY或23AaXBY．最后算概率：先看每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为13+23×12=23，患乙病的概率为18，两病兼患的概率为23×18=112，所以患病的概率=23+18-112=1724．预防遗传病发生的最简单有效的方法是禁止近亲结婚，因为近亲结婚使隐性遗传病的患病率升高．故答案为：（1）成年人发病风险显著增加（或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升）（2）单基因遗传病 随机取样，调查的群体足够大（3）常染色体显性 伴X染色体隐性 1724 禁止近亲结婚下图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段和发病的风险，图2是患甲病(显性基因为A，隐性基因为a)乙病( (1)成年人发病风险显著增加(或成年人随着年龄增加发病人数急剧上升)(2)单基因遗传 随机取样，调查的群体足够大(3)常染色体显性 伴X染色体隐性 17/24 禁止近亲结婚图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，图2是患甲病（显性基因为A，隐性基因为a）和乙病（ （1）①图中实线代表多基因遗传病，明显看出成年人发病风险显著增加．②大多数染色体变异遗传病是致死的，患病胎儿在出生前就死亡了，因此染色体异常遗传病风险在出生后明显低于胎儿期．③由于该克莱费尔特症患者色觉正常，因此基因型可以用XBXbY．根据父母的基因型可以判断，XBY来自于父亲，Xb来自于母亲．因此母亲减数分裂正常，卵细胞即为Xb；精子的基因型为XBY，X和Y属于同源染色体，因此父亲减数第一次分裂时异常．④动物细胞工程中的动物细胞培养可以扩增细胞．细胞之间有糖蛋白彼此粘着，因此可以用胰蛋白酶水解糖蛋白，使细胞相互分离开来．（2）首先确定遗传病类型：由Ⅱ7、Ⅱ8，有中生无，知甲病为显性，由Ⅱ7、Ⅲ11患病不一致，知甲病不是伴X显，而是常染色体显性；由Ⅱ3、Ⅱ4，无中生有，知乙病为隐性，由已知假设Ⅱ3不是乙病基因的携带者，知乙病是伴X隐性．接着确定Ⅲ9与Ⅲ12基因型：由Ⅲ9、Ⅲ10知Ⅱ3、Ⅱ4基因型分别为aaXBY、AaXBXb，所以Ⅲ9基因型为12aaXBXb或12aaXBXB，由Ⅲ11知Ⅱ7、Ⅱ8基因型分别为AaXBY、AaXB_，所以Ⅲ12基因型为13AAXBY或23AaXBY．最后算概率：先看每对基因，分别算出患甲病和乙病的概率，患甲病的概率为13+23×12＝23，患。（16分）遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素，请完成下列有关遗传病题： （1。 （16分）（1）成年人发病几率显著增加？？？？ 高（2）①选择性（或答：“组织特异”，“组织选择”，“细胞特异”，“细胞选择”）？？？ ②多（高）？ 溶酶体？？？？？？？？ ③1/3？？？？？？ 羊水检查（3）该致病基因的表达受到环境因素的影响；（其他基因的表达与该致病基因的表达相关或其它合理答案）如图1曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答： （1）根据题意和图示分析可知：多基因遗传病的特点是成年人发病风险显著增加．（2）①人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有选择性．②由图可知，UBE3A基因和SNRPN基因位于一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律．③由于来自母方的UBE3A基因可正常表达，来自父方的UBE3A基因不能表达，再结合图2可推知，绝大多数AS综合征的致病机理是：来自母方的UBE3A基因发生碱基（对）的替换，从而导致基因突变发生．（3）乙图中Ⅱ-1是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-2是携带者，其染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代的染色体组合类型及比例为A+ABB-：AABB-：A+ABB：AABB=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-1和Ⅱ-2后代为7或9染色体易位携带者的概率是13．故答案为：（1）成年人发病风险显著增加（2）①选择性②位于一对同源染色体上③来自母方的UBE3A基因碱基（对）的替换（3）13