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娃娃患上罕见病 儿科助力巧查明

2020-12-12新闻13

两个半月大的孩子,手上莫名其妙出现淤青,家长本以为是磕着碰着了,没想到带到医院一看,却是一种罕见病……

日前,男婴毛毛(化名)的母亲无意中发现孩子不仅左手手心淤青,手背指关节处也隐隐有些淤青。出生不久的孩子,手上怎么莫名其妙出现问题呢?是碰到哪里了吗?毛妈在多方求医未果后,就带孩子到河科大一附院新区医院儿科就诊。

毛毛的症状引起了儿科医生杨兴鸽的警惕。初步查体后,杨兴鸽判断毛毛可能患上了罕见的血友病。

血友病

血友病是一种家族性遗传病,主要表现是凝血功能障碍、关节处毛细血管自发性出血,严重时会引起关节畸形、残疾。血友病的确诊需要经过凝血功能检查、凝血因子活性检查、基因诊断等检查,检查周期很长,诊断较为困难。

入院后,凝血功能检查后,医生果然查出了问题。为明确诊断,二次核查增加了凝血因子活性检查和基因诊断。在等待结果的时间里,儿科医护人员为毛毛实施冷沉淀血浆治疗。

不久,凝血因子活性检查结果出来了,毛毛被确诊为重型血友病。由于牵涉后期治疗费用,确诊当天,在医护人员的帮助下,毛毛的家长顺利为毛毛办理了慢性病卡,以尽可能降低后期的治疗费用。

伴随着疾病的确诊,另一个问题也随之而来:两个半月的血友病患者实在罕见,治疗用的Ⅷ因子一般都是给青少年和成年人用的,剂量较大,用不完丢掉实在太浪费。为了解决这个问题,医院药学部负责人迅速同郑州厂家联系,调配小规格的Ⅷ因子药剂。经过多方努力,当天下午就为毛毛输上了小规格的Ⅷ因子。

由于毛毛现在年龄较小,生长发育的各个阶段难免出现磕碰,同时,打预防针时也极易出血。为了避免出现这些问题,医护人员们对毛毛的父母进行了详细耐心的宣教,告诉他们孩子的各个生长发育阶段该如何照顾,帮助毛毛健康成长。

目前,在医护人员的共同努力下,毛毛已经开始按照医嘱进行规范化治疗。

#小儿健康#血友病

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