产 品 简 介
肿瘤个体化治疗是以疾病靶点基因诊断信息为基础，以循证医学研究结果为依据，为患者提供有效个性化治疗方案的治疗方式。传统肿瘤药物多为细胞毒性药物，但是该类药物不能较好地区分肿瘤细胞和正常细胞，往往导致较为严重的副作用。现代肿瘤药物多以肿瘤细胞作为靶点，通过特异性抑制肿瘤依赖通路，在减少对正常细胞的影响的同时减轻患者因化疗产生的副作用。本测序服务包含对53个国际公认癌症诊疗相关基因的检测，其中包括实体瘤中的治疗靶向基因（EGFR、HER2、BRAF、CDK4/6等）、最常出现的突变基因（TP53，KRAS等），遗传性肿瘤相关基因（BRCA1/2，PTCH1等）。该检测有助于为当前癌症患者的临床诊断和术后用药提供参考，也有助于健康人士对将来易患癌症类型的了解并进行提前预防。
现有研究表明，一些家族性肿瘤的确存在遗传性，但遗传的不是肿瘤本身而是其易患性。细胞中抑癌基因和 DNA修复基因种系变异可通过生殖传递，而由于这两类基因是维护细胞稳定性的关键，所以仅其中一类基因变异就足以提高患特定肿瘤风险，且可能伴随肿瘤以外的某些综合征表型。因此，无论是对特定患者亦或是其家庭成员的变异基因检测，都将有助于对肿瘤的防治与干预。
检测基因列表
优势：
1. 临床应用性价比高：可针对90%以上的常见恶性实体瘤提供最高证据级别的靶向用药指导，同时可进行肿瘤复发、遗传及疗效的动态监测相关信息。
2. 检测准确度高：高灵敏度的捕获技术，避免脱靶，测序深度高达5000X，可实现突变丰度的绝对定量。
核心基因检测临床意义
核心基因功能分组
随着测序技术的不断发展和测序成本逐渐下降，基于患者信号通路信息的诊疗是当今癌症精准诊疗的主要方向。信号通路是指能将细胞外的分子信号经细胞膜传入细胞内发挥效应的一系列酶促反应通路，而参与信号通路基因的突变将导致通路异常，进而对细胞正常发育产生影响。本服务中所涉及的53个癌症相关基组涵盖了常见肿瘤的通路，将对患者个性化诊疗提供重要依据。
核心基因相关遗传病症
随着分子遗传学的发展，研究人员发现肿瘤的根本机制都是基因序列的损坏，而基因序列的损坏主要包括先天性的家族遗传及后天的基因突变。其中先天性的致病基因遗传给后代的概率为50%，而遗传到有害变异基因的人群将具有潜在患癌风险。本服务包含多个高发可遗传肿瘤的基因靶点，将有效评估个体肿瘤遗传携带情况。
核心基因靶向药物及国内注册情况
产 品 参 数
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