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火眼金睛!全球仅数百例报道的罕见病却被他们发现了

2020-11-23新闻10

家住资阳区的祝阿姨有两个可爱的孙子,儿子儿媳忙于工作,带小孩的重任就落到了祝奶奶身上。

前段时间,她感觉自己的腰疼越来越厉害了,于是想请熟悉的医生给自己看看,想起老伴住院时得到了很好的照料,她很信任这家医院的医生,所以她来到了益阳市第一中医医院。

不负患者的期望,康复针灸三科陈代欢医生细心为祝阿姨查体,结果为:腰部无畸形,脊柱无侧弯,腰椎生理曲度未见明显异常,双侧腰肌紧张,T11椎间触压痛明显,L4/5,L5/S1棘突间及双侧椎盘压痛,无放射痛。

故行腰椎MRI检查,发现T11椎体,椎弓及L1椎体前上角骨髓水肿及T11椎体高度变小伴椎前筋膜变厚。

此时的诊断方向为:多个胸腰椎体信号改变,多见于脊柱结核及转移性骨质破坏,骨髓瘤、淋巴瘤等等。

(患者影像)

听到“疑似肿瘤”初步结果的儿媳妇,当即大哭了一场。对于一个普通的家庭来说,听到这样的结果也难免让人难以接受。

“这个患者的腰椎磁共振征象与结核转移等并不相符,是否考虑是别的病变呢?”放射科的叶德江副主任与陈代欢医生在微信中讨论起了这个患者的情况,他首次提出SAPHO综合征。

放射科殷清明主任十分关注这个患者,组织科室医生对此病例开展了会诊。“光凭借影像,没有其他皮肤病变或滑膜炎等,难以支撑SAPHO综合征的判断”。“最好再一次仔细询问患者病史,是否有其他症状”。

通过科内讨论,建议患者完善胸椎MRI和胸部CT等检查,进一步详细地进行病史采集和体格检查,使医生们的视野更为清晰。

果然,在完善检查后发现多处关节骨性变化,加上追问患者病史时发现全身多处皮损鳞屑,患者手掌处也有顽固性皮炎。经过院内外多科协同会诊后,SAPHO综合征最终确诊。

“SAPHO综合征”——这种疾病在临床上十分罕见,十几年来整个湖南有报道可查的病例只有一例,该病例的确诊,表明益阳市第一中医医院在罕见病的诊断上迈出了重要一步。

什么是SAPHO综合征?

SAPHO综合征全球报道仅数百例,是极为罕见累及皮肤、骨和关节的一种慢性疾病。

SAPHO综合征是涉及骨和皮肤受累的一组特殊的临床症候群,临床上属于全球罕见病范畴。

SAPHO综合征分别是Synovitis(滑膜炎), Acne(痤疮), Pustulosis(脓疱病), Hyperostosis(骨肥厚), Osteomyelitis(骨髓炎)5个英文字母的缩写。

目前我们认为其属于自身炎症综合征范畴,涉及免疫系统的紊乱。其在影像学中主要表现为:非特异性椎间盘炎、椎角病变、骨质增生性改变、椎旁骨化及椎体骨质硬化。

SAPHO综合征的临床表现

发病年龄以青年和中年多发。发病年龄最小10岁,最大59岁。男女比例各家报道不一。患者常有骨关节肿痛,最常累及的是胸锁关节、胸肋关节、肩关节、髂骨、耻骨等,其中胸骨为主,其次为骶髂关节。

多数患者有两处以上病变,同时可伴有关节周围炎症。半数患者有掌跖脓皮病,少数患者有痤疮、银屑病。

主要症状为前胸壁的疼痛和肿胀,常呈双侧性,天气潮湿和寒冷时加重。病程长久后胸肋锁骨连接处融合,骨肥厚可压迫邻近的神经血管。

骨病变也可发生于脊柱、长骨、髂骨、下颌骨和耻骨。损害常始于腱和韧带附着处,而后二者本身也有骨肥厚病变,常有关节炎,特别是骶髂关节炎。皮肤损害可表现为掌跖脓疱病、化脓性汗腺炎或重症痤疮。

本病预后良好,进展缓慢,无明显的致残性,无严重的并发症发生。

此次发现罕见慢性疾病,是益阳市第一中医医院多科联动救治患者的一项壮举。

它离不开康复科医生详细的查体和负责的态度,离不开放射科医生扎实的才学和严谨的作风,离不开其他科室密切的配合和及时的协作。更值得一提的是,患者配合完善检查,使得医生们的视野更加清晰,在诊断方面节省了不少时间。

在上级医院治愈出院后,患者给益阳市第一中医医院医生送来了锦旗,以感谢他们的认真细致,帮助她解决困扰多年的疾病,重获新生。

图为患者及家属和放射科殷清明主任(左二)及叶德江副主任(右二)

图为患者家属和陈代欢医生(右)

(编辑ZS。部分图片来源网络,侵删)

湖南医聊特约作者:益阳市第一中医医院张赛飒 刘弦 汤智辉

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#癌症肿瘤

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