骨髓增生异常综合征的临床表现取决于血细胞异常的程度，通常以贫血为最主要的临床征象，患者常有头晕、乏力、心悸、气短等症状，本人或家人诉说面色苍白。如血小板明显减少，低于20×109/L时可有不同程度的出血，但较急性白血病少见，程度也较轻。
全血细胞减少是MDS患者最普遍也是最基本的表现。少数患者在病程早期可表现为贫血和白细胞或血小板减少。极少数患者可无贫血而只有白细胞和(或)血小板减少。但随着病程进展，绝大多数都发展为全血细胞减少。MDS患者各类细胞可有发育异常的形态改变。外周血可出现少数原始细胞、不成熟粒细胞或有核红细胞。
基因检测对于MDS患者是“人人必做”吗?
染色体是基因的载体，人类有23对染色体，其中22对男女都有，另一对是决定性别的，男性是22+XY，女性是22+XX。大概一半的MDS患者通过基因检测可以查出染色体异常等遗传学的改变。
然而，另一半的病人可能没有广泛的染色体变异，但还是会有基因突变。而且突变的基因越多，疾病快速进展或者发展成AML的可能性就越高。通过基因检测，可以查到90%的基因突变导致的MDS，以及50%的染色体变异情况，这对于预估疾病的危险程度和发展情况是非常重要的。
而且，基因检测对骨髓增生异常综合征总体的诊断也非常有帮助，由于常规诊断MDS需要通过骨髓穿刺活检，检查骨髓内细胞的形态和遗传学改变，这就需要做免疫学分型和基因检测。
在疾病发展过程中，随着治疗的进行，骨髓中的造血细胞基因也会有变化。比如，不治疗的患者，骨髓中发生基因突变的细胞会越来越多，疾病就越来越严重;如果治疗恰当，骨髓中发生基因突变的细胞会逐渐减少，取而代之的是正常增生的造血细胞增多。
因此，通过基因检测，可以评估骨髓增生异常综合征的进展和治疗的效果。
该病包括很多类型，不同的类型，患者生存时间有差异。如果是低危型，患者生存时间可以较长，从几年到十几年甚至几十年都有可能;如果是高危型，可能很快转化为急性白血病，患者的生存时间与白血病类似，如果不及时进行干预，可能几个月就有生命危险，如果接受治疗，预后较好。
如果发现患上骨髓增生异常综合征就要及时进行治疗。骨髓增生异常综合征不仅仅是治疗就能的，也要注意饮食方面，毕竟“病从口入”。骨髓增生异常综合征一般是非常少见的，患者们注意营养合理调配饮食，对肉类、蛋类、新鲜蔬菜的摄取要全面，不要偏食。
