这些孩子不是金庸笔下的小龙女，他们活在尘世里，却和她一样不食人间烟火。鸡鸭鱼肉、蛋、普通蛋糕、饼干、面包……这些常见的食品他们通常碰都不能碰。这类患有罕见的苯丙酮尿症的患儿，上海市儿童医院通过新生儿筛查已发现百例，通过及时的干预和饮食监测，加上家长的支持配合，这些 “小龙女”们依然能够像普通孩子一样健康成长。
小韵韵（化名）长得白白净净，小脸上架着略显卡通的粉红色边框眼镜。她一生下来，就注定是特别的，因为她是苯丙酮尿症患儿。
苯丙酮尿症（以下简称PKU），是一种罕见遗传性疾病。上海市儿童医院新生儿筛查中心田国力主任解释道：“简单地来说，PKU是指蛋白质中苯丙氨酸的代谢障碍。这是由于某种代谢酶的缺陷而引起的，异常代谢产物积累将造成患儿智力和体格的发育障碍。所以，这些孩子主要通过饮食来进行治疗，要严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。”这些孩子在新生儿期如果没有得到及时的筛查诊断，不及时进行干预治疗，将会对PKU患儿的智力发展造成不同程度的影响。若完全不进行治疗，患者的平均寿命只有三四十岁。
“刚知道结果的时候，心里面觉得特别不能接受。”韵韵妈妈苦笑着说，家里人一开始没觉得生这病怎么严重，“我老公还说，不就不能吃肉吗？有什么关系，反正周围吃素的人多得是。”可是，不能吃肉，只是这个家庭接下来要面对的冰山一角。因为需要对摄入的天然蛋白质进行严格的控制，所以除了母乳，他们须靠特殊的奶粉和蛋白粉来补充成长所必需的足够营养。
为了给自己和家人打气，韵韵家人开始在网上寻找关于PKU的各种资料，发现了一个名叫“苯丙酮尿症资讯互助平台”的微信公众号。这个公益资讯平台加上前生“咕嘎乐园”网站,17年来已帮助了数百位像韵韵一样的PKU家庭走出困境，传授有关营养、育儿等方面知识，而运营者是一位PKU患儿——泡泡（小名）的家庭。17年前，泡泡也是在上海市儿童医院新生儿筛查发现患有PKU。新生儿筛查中心第一时间联系了其父母，后来孩子父亲回忆到，谈完话回到家，大汗淋漓，腿都是软的。不过很快他们全家就调整好心态，并马上决定坚持配合治疗。
饮食治疗PKU患儿来说至关重要，什么能吃、什么不能吃、吃多少，都需要计量食用，以便将血值控制在既定范围内。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗PKU最有效的方法。一旦确诊后，应严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。同时又要保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。
在儿童医院，所有被筛查确诊的PKU患儿家长都会得到一本精心制作的《食物氨基酸含量》“宝典”，里面明确标注了各种常见食物、饮料的苯丙氨酸含量和蛋白质含量，并且用“红绿灯”的方式简明扼要地指出了禁食、可食和需精确称量摄入的食物种类。对照这份“宝典”，泡泡父母针对性地为孩子量身定制了特殊食谱，科学配比，十几年如一日。
出生第20天就开始治疗的泡泡，17年来，坚持每月定期随访检测，每次更换饮食种类就需要送血液标本到儿童医院新生儿筛查中心监测数据，同时根据医师的指导调整自己的特殊饮食，有问题就及时与筛查中心沟通联系。“关键是要树立对饮食控制的决心和信心。”低蛋白饮食虽然单调，但泡泡家人始终能找到最有滋味、最有趣的方式为孩子准备特餐。如今，已是高二的泡泡在学校担任学生会学习委员，他阳光开朗、品学兼优。日前，他还专门来到儿童医院筛查中心，感谢当初为他筛查确诊并17年来一直给予自己和家人支持的医务人员。泡泡表示作为一名新生儿PKU筛查的直接得益者，除了办好“苯丙酮尿症资讯互助平台”外，更愿意作为志愿者以身说法，协助医院为更多的PKU患儿做好咨询。“罕见病不可怕，只要坚持治疗以及合规科学的低蛋白饮食，就能和我一样健康地成长，并拥有积极向上的人生态度。”
目前PKU筛查率已达到了全国出生人口的98%，发病率平均大约万分之一。自1990年开始，上海市儿童医院就开始了新生儿PKU的筛查，截至2020年10月，已筛查出100例PKU患儿，并且针对性地给予饮食监测与指导。筛查中心工作人员当天检测完数据当天通过手机反馈给家长。这个工作20多年来已传承了2代人,时至今日，筛查中心工作人员都采用当天检测当天主动反馈家长的方式及时告知筛查结果。
“好在近年来随着社会大众对于罕见病的逐渐认识和了解，国家对罕见病的关注和重视程度越来越高。”田国力主任表示，对于PKU患儿来说，最大的福音就是，上海已率先将PKU 患者治疗用特殊医学用途配方食品纳入基本医疗保险支付范围，并根据不同年龄段的需求享受相应的报销待遇。这些都是大家为加强罕见病管理，促进罕见病规范化诊疗，保障罕见病用药基本需求，维护罕见病患者的健康权益所做的努力。”
