东方网记者傅文婧10月24日报道：由复旦大学、中国生物物理学会表型组学分会、上海国际人类表型组研究院联合主办的第二届中国人类表型组大会及第三届国际人类表型组研讨会10月24日在沪开幕。
作为表型组学研究领域最为重要的前沿学术峰会，今年两场大会均聚焦“表型组时代的人类健康”这一主题，吸引了来自全球300余位正式代表、近千位听众在线参加，共同分享表型组学最新研究成果，探讨人类健康重大问题的科技解决方案，凝聚 “国际人类表型组大科学计划”的中国动力与全球合力。
“中国人类表型组研究协作组”三位共同组长，中国科学院院士、复旦大学常务副校长、复旦大学上海医学院院长、上海国际人类表型组研究院院长金力，中国工程院院士、中国工程院副院长、中国医学科学院北京协和医学院校长王辰，中国科学院院士、中国科学院大学副校长徐涛共同担任中国大会主席。被誉为“国际代谢组学之父”的澳大利亚国家表型组研究中心主任尼克尔森（Jeremy Nicholson）, 被誉为“系统生物学之父”的美国科学院、工程院、医学科学院和人文与艺术科学院“四院”院士、中国科学院外籍院士胡德（Leroy Hood）以及金力三位“国际人类表型组研究协作组”共同发起人担任国际研讨会共同主席。科技部社会发展科技司司长吴远彬出席第二届中国人类表型组大会开幕式并致辞。上海市科技委员主任张全向大会发来视频致贺。
表型组学策动未来生命科学原始创新
促进人类健康、解析健康原因始终是驱动生命科学原始创新的核心需求和问题之一。
表型是生命体的生物特征。表型组，是指生物体从微观（即分子）组成到宏观、从胚胎发育到衰老死亡全过程中所有表型的集合。基因（内因）与环境（外因、含环境暴露和生活方式）共同决定了表型。表型组学是继基因组之后生命科学的又一个战略制高点和原始创新源。基于大数据与人工智能时代的新理念、新方法，人类表型组大科学计划正深刻地改变着生命科学领域的科研面貌，引领生命科学的范式变革。
在24日上午的开幕式上，中国学院院士、中国科学院上海营养与健康研究所研究员赵国屏，西湖大学副校长许田，中国科学院院士、陆军军医大学第一附属医院教授卞修武和中国科学院院士、中国中医科学院首席研究员仝小林分别围绕人体微生物组、定量的生物学基础（Biological Bases of Quantification）、疾病的病理表型组和表型与中医诊疗等主题作主旨演讲。
从10月24日至26日，来自德国、英国、澳大利亚、新加坡、日本、加纳、美国、哈萨克斯坦和中国等9个国家的20位顶尖学者和专家将围绕“表型组学先导研究”“表型组学的伦理与规范”“表型组学技术与标准”以及“数据科学与表型组学”报告该领域内的前沿创新动态与最新成果，为所有参会听众充分展先表型组学新范式在生命科学和生物医学领域内强大的创新策源能力与广阔应用前景。
“基于测一切之可测的理念，人类表型组计划就是要对人类的各种表型进行全尺度、全周期、从微观到宏观的、精密系统测量，从而进一步去了解人类的各种表型和人类健康的关系。”金力表示，与30年前相比，精密测量技术和大数据科学的发展赋予了科学家们通过对大规模人群样本全景精密测量获得海量表型大数据并加以科学分析的强大能力。继而，科学家们将能成体系发现表型-环境-基因境之间、宏观表型-微观表型之间的跨尺度关联与相互作用，最终绘制出人类健康与疾病的全景式表型组参比图谱。
“我们可以把这张图理解成为一张‘导航图’，也就是几万种甚至十万种不同人类表型之间的关系图。”金力强调：“科学家们通过按图索骥，可以大大提高生命科学的创新效率,大大提高我们对生命现象认知的能力。”而这张解析复杂生命系统机理与奥秘的新一代“导航图”，也将使人类表型组成为生命科学未来原始创新的关键策源地与战略制高点，引领新一轮健康科技与生物产业变革。
人类表型组研究彰显广阔应用前景
据了解，2018年至今，已有100余项人类表型组应用基础研究和应用示范研究，在“国际人类表型组计划（一期）”重大专项支持下同步展开。部分项目已经取得了重要的“早期收获”。
例如，在慢性退行性疾病方面，复旦团队利用柠檬酸、谷氨酸等5个血清代谢分子表型指标加上年龄、精神状态2个功能表型指标建立了痴呆风险的复合表型预测模型，相关预测准确率(AUC)达到90%，有望提前5年发现人体血液中痴呆症的早期诊断表型标志物。又如，在癌症早诊方面，通过对血液的游离DNA微量甲基化标志物的检测，可以比临床确诊提早4年对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5种常见恶性肿瘤进行早期诊断，这对肿瘤患者的治疗具有重大意义。据介绍，基于人类表型组学方法的原创新药研发相关项目也在积极推进。
同时，上海相关团队结合人类表型组研究的需求，已自主研发一系列人体精密测量创新设备，在科研、医疗和健康管理领域都具有较好地应用前景。如“骨超声诊疗仪”和“基于柔性传感阵列的睡眠监测系统”曾分别获日内瓦国际发明展金、银奖；“便携式人体自发荧光成像仪”已申请国内外发明专利7项。
金力介绍，人类表型组研究成果能够帮助人们整量级地提高医学诊断准确性和效率，实现对疾病的精准分型、精准分类，引导临床实现精准诊断、个性化治疗，促进个人的精准健康管理。这对支撑精准医学、促进人类健康具有重大意义。同时，人类表型组计划及相关科研成果将发现一批全新的表型标志物，大量获得药物新靶点、新机制，为新型诊断试剂和产品、下一代原创新药、个性化健康管理装备、智慧医疗器械与设备等提供超级引擎。而在计划推进过程中形成的高精度生物与健康大数据资源库，将为培育和发展大健康产业提供丰富、坚实、多元的数据基础。人类表型组计划的深入推进，最终将为我国引领生物医药产业变革提供持久的创新动力。
