1024c＞t基因位点纯合突变？ 你好，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是最为常见的伴X染色体不完全显性的人类酶缺陷病之一，全世界约有4亿人受累。G6PD缺乏症是最常见的遗传性酶缺陷症，G6PD缺乏症以X染色体。
新生儿耳聋基因筛查仅有一个基因位点存在杂合突变，孩子会存在听力问题吗？ 新生儿耳聋基因筛查2113通过，或仅有一个基因位5261点存在杂合突变，4102孩子就不会存在听力问题。新生1653儿耳聋基因筛查针对的是部分遗传性耳聋疾病热点基因，以北京市的新生儿耳聋基因筛查为例，以往筛查所覆盖的为耳聋常见的4个基因9个位点(GJB2基因上的c.235delC、c.176_191del16、c.299_300delAT、c.35delG，GJB3基因上的c.538C>；T，线粒体DNA中12SrRNA基因上m.1555A>；G、m.1494C>；T，SLC26A4基因上的c.2168A>；G、c.919-2A>；G)。为进一步满足耳聋基因筛查需求，提高耳聋疾病检出能力，专家们也在论证将北京市新生儿耳聋基因筛查检测指标新增加SLC26A4基因上c.1229C>；T、c.1975G>；C、c.1174A>；T、c.1226G>；A、c.2027T>；A、c.1707+5G>；A共6个位点，把筛查范围扩展为4个遗传性耳聋基因上的15个位点。然而，目前发现的与耳聋疾病相关基因有近300个，即使增加了位点我们的筛查也是非常不全面的。如果孩子经过筛查只发现有某一基因位点的杂合突变，但在这一基因的其他位点亦存在突变(不包含于筛查范围)构成复合杂合突变，孩子同样也可能出现听力损失。同理，基因筛查正常的孩子也可能会出现这样的情况。
新生儿耳聋基因筛查仅有一个基因位点存在杂合突变，孩子会存在听力问题吗？ 新生儿耳聋基因筛查通过，或仅有一个基因位点存在杂合突变，孩子就不会存在听力问题。新生儿耳聋基因筛查针对的是部分遗传性耳聋疾病热点基因，以北京市的新生儿耳聋基因。
