救救我的孩子 这可能是种新型的病吧！也并不是我们想的那么困难，办法总是比困难多的。可怜天下父母亲，你也要摆正心态，这也并不是你愿意的。与其独自伤心，不如去寻求帮助。我想北京大学的杨艳玲医师会克服这个困难的。多寻求机会。你可以通知电台或电视节目帮忙让社会上的好心人帮你。诚心希望你的孩子早日康复！上天会保佑你的。我看了关于你的信息，我也深感难过，但我只能做到这些了，默默为你的小杰祝福！快快好起来！
小儿枫糖尿症 治疗原则本病的治疗原则是膳食控制。在患儿的食品中严格限制支链氨基酸类，蛋白总量也需限制在每日2g/kg体重以下，并需经常检查血中的氨基酸浓度来参照。患儿在感染、外伤。
第一胎得过枫糖尿症没有了！能负考虑第二胎？ 你好，枫糖尿症是一种体染色体隐性遗传的胺基酸代谢异常疾病，最好去正规的大医院作相应的遗传基因的检查。提问者对于答案的评价：ask3JXTT：谢谢专家大夫！我们做过。
新生儿疾病筛查 随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由。
疑似间歇性枫糖尿症 疑似间歇性枫糖尿症 疑似间歇性枫糖尿症女孩6岁，4岁时初次因感冒高烧呕吐，导致血糖低晕厥入院，检查发现代谢性酸中毒，经补糖纠酸治疗，一周恢复正常。后又发生两次，运动后疲倦厌食，及食用。
新生儿遗传代谢性疾病是什么？ 这两天我家宝宝拒食、呕吐、惊厥、呼吸窘迫，把我吓死了。马上和我老公带他去医院检查，医生说患有遗传性代谢疾病，但我们又不懂，我们家人又都没有遗传病史。。
我家孩子在9天的时候开始不睁眼 孩子的情况考虑是体内氨基酸代谢异常引起的发育障碍，不能排除苯丙酮尿症，最好是到儿科明确诊断，需要检查尿三氯化铁，血氨基酸分析，酶学检测，基因诊断等检查，明确诊断。
