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英国4岁男孩患罕见病,2年不会笑,父母为此心碎无比

2020-10-14新闻13

据报道,来自英国威尔特郡特洛布里治镇的4岁小男孩SonnyLittle,患有一种罕见的遗传综合征,这种病被称为2Q24.3,是由于体内对身体生长发育起重要作用的第46号染色体缺失一小部分引起的。

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Sonny的妈妈Kelly说:“一开始Sonny是正常的,能拿着泰迪熊玩,学着爬行、翻滚,发出令人开心的笑声。但之后我们的世界崩溃了。”3个月大的时候Sonny的病越来越严重,每天要痉挛30次,到2014年,每次痉挛能持续14分钟。

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之后他们找到了布里斯托尔儿童医院的营养学家VictoriaBittle,Victoria开始用生酮饮食方法治疗Sonny的病,只给他喝牛奶。每天Sonny只能喝两品脱(约1137毫升)高纤维的牛奶,除了牛奶其他什么也不吃。

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Kelly说:“Sonny已经有两年不会笑了,这让我们心碎无比。”爸爸Martin补充道:“自从他开始生酮饮食方式,改变是巨大的。他能朝我们微笑了,每次微笑都让我们落泪,这是个奇迹。”PetaSharples博士说,Sonny不会笑包括其他技能的退化是由于癫痫引起大脑功能的不正常,包括记忆退化。”

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