人类对遗传病的研究有许多年的历史，请根据所给与的信息回答问题．I．图示遗传系谱中有甲（基因为A、a） I（1）要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在患者家系中调查，而后绘制出遗传病系谱图，从而判断遗传病的遗传方式，而调查发病率则应选择在人群中随机调查，使得到的数据准确．（2）色盲基因的频率计算时应注意只计算X染色体，不算Y染色体，故色盲基因的频率为=5×2+15+11200×2+200=6%．（3）由图示难以推断甲病是显性还是隐性遗传病（不满足有中生无和无中生有的任何一个规律）．这样我们可以直接来看Ⅱ-2病而I-1未病（男病女未病），排除是伴X显性遗传病，Ⅱ-3病而Ⅲ-5未病（女病男未病），排除是伴X隐性遗传病，同时显然也不可能是伴Y遗传病，那么只能是常染色体上的遗传病．如果是常染色体的隐性遗传病，则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以甲病是位于常染色体上的显性遗传病．乙病由I-1、I-2无乙病生出Ⅱ-2患乙病的（无中生有），判断乙病属于隐性遗传病，同样如果是常染色体上的隐性遗传病则Ⅱ-4为携带者，有致病基因，所以判断乙病是伴X隐性遗传病．进一步较易推断出Ⅱ-2的基因型是AaXbY，Ⅲ-1的基因型是aaXBXb，Ⅲ-2的基因型AaXBY，Ⅲ-3的基因型是12AaXBXb或12AaXBXB，这样分以下两种情况：①Ⅲ-2（AaXBY）与Ⅲ-3（12AaXBXb）生出正常的孩子的不完整的。
FMR1基因的CGG重复的基因型为29/14次正常吗 一条X染色体CGG重复超过200次吧。如果你丈夫FMR1基因CGG重复少于45到50次野生型，那么你们生男孩50%的概率是肯定致病，50%的概率是基因型正常的健康者，如果生女孩，50%的概率是致病基因携带者，50%的概率是基因型正常的健康者。FMR1基因异常与卵巢早衰也有关系，要孩子趁早。人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病，该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关.
我做的脆性x综合征检查结果是FRM1基因的重复基因型CGG是37/31 是什么意思？？ 可以问专业的老师
FMR1基因的CGG重复基因型为29/36次 病情分析：你说的基因学检查，现在FMR1基因的CGG基因片段出现了重复的情况指导意见：请在医生指导下对症观察下个人的体质情况，既往有无正常分娩？现在自然流产我认为与体质关系较为密切。
脆性X综合征有什么特征或者症状吗？ 幼儿时期：患儿在幼儿时期时，很难从外观上发现，但通常会有过动、注意力不集中、类似自闭、心智发展异常等情形发生，男性患者则会有脸型瘦长，耳形扁大，青春期后睾丸为正常人的两倍大。女孩子的症状通常较少，程度也较轻。可能会有的症状包括：关节过度伸展及头部跟脸部的特征，在女孩子有时候这些生理特征可以单独发生。生理特征：脸部长而窄、大头、柔软而突出的大耳朵、突出的下颚、宽阔的鼻梁延伸至鼻尖、高而拱起的上颚。也可能有眼睛虹膜层呈淡蓝色、眼眦赘肉、眼睑下垂、近视、远视、斜视、眼球震颤。出生后：有结缔组织发育不良的现象，所以可能造成全身肌肉张力较低以及关节过度伸展、关节较不稳定、扁平足的现象。还可能有心脏方面的问题，如二尖瓣脱垂症。青春期之后：通常会有巨睾，脸部较长与巨睾症会开始明显。其它症状：疝气、关节脱臼、关节异常，以及较少见的脊柱侧弯以及手指前端较大。此症的男孩要特别提防重复发作的中耳炎，所以应特别注意中耳的状况及听力问题。大约有20%患儿可能会有癫痫，部份患儿会有脑部构造或生理结构异常，例如：脑室过大或小脑异常。约80%男性患儿与30%女性患儿有智能迟缓或不足的现象。另外还常伴随有感觉统合异常及。
人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注．根据以下信息回答问题：（1）如图为两种遗传病系谱 （1）由题意已知Ⅱ-4无致病基因，由图分析可知Ⅱ-3有甲病，Ⅲ-5没有甲病，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅱ-3和Ⅱ-4没有乙病，且Ⅱ-4无致病基因，Ⅲ-4有乙病，所以乙病是伴X隐性遗传病．Ⅱ-2患两种病，其基因型为AaXbY，Ⅲ-1的基因型为aaXBXb，Ⅲ-2与Ⅲ-3的基因型分别是AaXBY、AaXBXb（12），则甲病的发病率是34，正常的概率是14，乙病的发病率是12×14=18，正常的概率是78，他们生出正常孩子的概率为14×78=732，只患甲病的概率为34×78=2132．（2）分析表格可知，CGG重复次数与F基因的mRNA无关，与F基因编码的蛋白质呈现反相关．所以此项研究的结论是CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋白质的合成），并与遗传病是否发生及症状表现（发病情况）有关．CGG重复次数可能影响mRNA与核糖体的结合，从而影响翻译过程．故答案是：（1）常 显性 伴X 隐性 AaXbY aaXBXb 732 2132（2）CGG重复次数不影响F基因的转录，但影响翻译（蛋质的合成），并与遗传瘸是否发生及症状表现（发病情况）有关 核糖体
脆性X染色体综合征到底是什么，有没有比较通俗易懂的解释与比较典型的特征？ 脆性X染色体综合征，目前是学到的概念最模糊的一个特殊疾病，老师在课上的概念解释比较生硬，所展示的患…
