第三代试管婴儿筛查的准确率有多高？简单的回答会误导，准确率和技术手段和筛查的标的也有关系，首先从技术角度，从市场上常用得技术手段来看，包括：荧光原位杂交技术FISH、聚合酶反应技术PCR（细分的话还有很多）、微阵列比较基因组杂交技术array CGH和单核甘酸多态性微整列SNP array、二代测序技术NGS等等，其中FISH的历史最悠久。到底是要筛查什么？如果筛查非整倍体，如13、18、21（唐氏综合症、爱德华综合症等）、据有关资料报道常用的传统五色FISH有15%的诊断错误；其他技术手段检测精度非常高，检测三体现在都不是问题，前几年的数据已经达到98%以上。如果是染色体微缺失微重复，如猫叫综合症、天使综合症、小胖威利综合症等，目前全基因组芯片检测最多可以做到1kb以上微缺失微重复都可以筛查出来；如果筛查单基因病，比如血友病、地中海贫血等等，目前的二代测序技术NGS、Kaomapping等技术都可以筛查出来，理论上只要致病明确的单基因病100%都可以筛查出来；部分遗传性的癌症，如BRCA1\\BRCA2引起的乳腺癌卵巢癌也是可以筛查的。当然，目前试管婴儿技术还有一定的发展空间：由于试管婴儿的筛查是活检几个外胚层细胞，所以存在一定的假阳性或假阴性，一方面好的胚胎会。
第三代试管婴儿核心——NGS技术解密！ 第三代试管婴儿核心—NGS技术解密！胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的大概流程：精子和卵母细胞在体外结合成受精卵，在体外培养环境中进一步发育至二细胞期、八细胞期、囊胚期。
什么叫等位基因？举个例子 等位基因是指同源染色体上控制相对性状的一对基因。注意一下相对性状的概念，它是指某种性状的不同表现形式，如同样是颜色，可表现为黑和白两种形式，那么黑和白就是一对相对性状。A与a分别控制显性和隐性性状，所以它们是等位基因，而A与A、a与a控制的都是相同的性状，所以它们不能称为等位基因，只能称相同基因。
