为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危？ 作为一个深受唐氏筛查其害的二胎孕妈，我觉得有必要分享一下我的亲身经历给同胞们，了解下唐筛有多坑。我怀大宝的时候是2014年，那时候25岁。在我们县城的妇幼保健院，是一家二级甲等的专科医院，不知道其他医院的情况，我们医院那时候没有早唐也没有NT排畸，正常产检到中唐的时间。等了一两个星期出来结果，没有一点点预兆，唐氏儿风险是高风险，1：60，这么高的风险值，瞬间感觉天塌了。在医院哭了一上午，最后听医生建议，预约去省妇幼做羊水穿刺。（中间省略一万字）每天晚上睡不着，就一直想着这件事，小两口默默担心，也没有告诉家里人，等了两个星期，我们俩一起去拿的报告，真的是一路祈祷的，报告结果正常，瞬间都感动哭了 那时候羊穿，刚好2000块。大宝现在3周岁，今年上了幼儿园，机灵可爱的很。这里记录一下，中唐时候，我身高168，体重65kg。2018今年，我怀二胎，28岁，预产期是2019的3月，两口子在外省做生意。孕3月开始建档产检，在这边的三级市妇幼医院产检。孕早期做了NT1.8正常，检查早唐，医生说报告出来会打电话，等了两个星期出结果，医生一打电话，我就问是高风险吗？医生说是1：47，这个时候我比较淡定，因为有了大宝的经验，自己心里早就认定肯定又是高。
有过唐氏筛查为高危的朋友吗？最后怎么应对的？ 亲身经历。去年情人节发现自己怀孕了，当时差不多接近过年了，开始放假了。例假推迟了好几天，本来心里一…
唐氏筛查检查结果是高危，真的有必要做羊水穿刺吗？ 胎儿的异常一般分为四个方面，其中一个方面是染色体异常。正常人类有23对染色体，如果染色体数目或者结构发生异常，都将导致蛋白质表达的异常因而出现疾病表现。有一些染色体结构异常可能没有临床表现，但染色体数目出现异常往往会有严重的影响。有些胚胎不能发育而在孕早期发生流产，而有些能够继续妊娠直至足月分娩。这样的后果更为严重影响患病的个体以及整个家庭的幸福。最常见的是唐氏综合征，也就是21三体。21三体也就是21号染色体多了一条，而有三条，所以叫三体。这些染色体异常，常表现为智力低下，生活不能自理、面容特殊、易患白血病等。除了21三体，临床能妊娠到足月出生的还有13三体和18三体。分别是13、18号染色体多一条。这些染色体异常患者出生后影响巨大，因此医学家试图在孕期做出诊断。科学研究发现，孕妇血液中某些生化指标的值和染色体异常的疾病有一定的关系，这些生化指标包括：绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、甲胎球蛋白（AFP）、PAPPA-a(妊娠性血浆蛋白a)，雌三醇（E3）。因此结合孕妇的年龄、孕周、体重、以及这些项目的数值，综合评估出胎儿患有染色体异常的风险值，就是我们常说的唐氏筛查。这个筛查项目不仅仅针对唐氏综合征（21三体综合征）一个。
