原发性肉碱缺乏症 三个月女孩化验出来说是原发性肉碱缺乏症。 三个月女孩化验出来说是原发性肉碱缺乏症 病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：孩子刚三个月女孩没有啥症状出生5天采了足跟血化验出来说是原发性肉碱缺乏症正常的。
原发性肉碱缺乏症是一种很严重的疾病么？ 您好，原发性肉碱缺乏症是一种非常罕见的遗传病，是由于体内缺乏肉碱倒置的，肉碱缺乏可以倒置低血糖、肝肿大和心衰等多种并发症。所以这种患者需要长期服用肉碱以维持体内的肉碱水平在一定浓度，一日都不可以停用，并且避免劳累和饥饿，只要能做到这些，孩子的发育和智力和正常的是一样的，对寿命也没有影响。
什么是原发肉碱缺乏症？ 原发性肉械缺乏症（primarycarnitinedeficiency，PCD；OMIM212140)，又称为肉械 转运障碍或者肉碱摄取障碍，血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏。。
原发性肉碱缺乏症是怎么样的呢 原发性肉碱缺乏症是SLC22A5基因突变所致的脂肪酸氧化代谢病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化，尤其当机体需要脂肪动员供能时不能提供足够能量，且脂肪酸。
