DMD 现在是不是确诊DMD？外显因子缺2-6严重吗？ DMD2014年10月当地化验出心肌酶6000多.然后到北京儿童医院做的肌电图和基因检测！孩子进三年来一直用脚尖走路上楼.下楼和下蹲有点费力！说话不是很清楚！。
dmd基因第2外显子重复是怎么回事？ DMD 基因突2113变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以5261及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变4102引起。有研究报道：约有16531／3 患者系新的突变内引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外容显子剪接接头序列突变）。
dmd基因外显子3-7区域大片段缺失严重 建议您直接把问题提给搞基因工作的医生。或直接到医院咨询，谢谢
肌养不良病 DMD外显因子30--44可见重复突变 肌养不良病患病多久：半年内 孩子六月份做基因突变检测DMD基因外显子30-44可见重复突变，医生说是肌养不良病，我们家没有家族病史，只是孩子的爸爸，爷爷身体耐力不够，干不。
dmd基因45-52号外显因子的缺失突变是什么意思？ DMD有59个外显子，就是45-52号外显子之间的区域有碱基缺失了，导致致病
DMD外显因子8和 9缺失进行性肌营养不良有的治？ 应该说可以确诊DMD，如果进入下降期，建议口服激素治疗。进一步基因检测还是有意义的，对于判断预后以及今后是否有更有效的治疗、遗传咨询、产前诊断均有帮助。
做了DMD基因79个外显子大片段缺失、重复的突变检测，显示未见缺失。但医生建议再做另外的检查，有必要吗？ 进行性肌营养不良的公认2113检测标准是60-80个外显子5261的片段缺失和重复4102；如果此检测未见突变，1653则要考虑其它因素。未知您的临床表现，是否可以描述？夏家辉在业内有较好的声誉，可考虑在该处进行检测。另，华大基因梅沙医院（深圳）亦有相关检测，可考虑。
