请大夫看看可以排除吗。 请大夫看看可以排除吗谢谢孩子现在4个月疑是PKu，血值初查是4.7 4.2 3 2.95 1.7一直母乳喂养，分型己做。孩子一切很正常。
芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADC） 芳香族L-氨基酸脱羧酶。 芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（AADC）患病多久：大于半年 宝宝3岁8个月 发育迟缓不能抬头 眼动危象 没三天发作一次 上睑下垂 鼻塞严重 是否有医生有了解的病例给我们一些帮助。
遗传代谢病 半年多一直查不到病因 遗传代谢病患病多久：大于半年 1周岁不会抬头拇指内扣不会翻身不会抓物 不会爬 长时间不睡觉会眼睛上翻白眼不理人 之后舌头会舔嘴唇严重时会要嘴唇用药情况：试吃生物素两个。
人体多巴胺有哪部位的细胞合成？目前人类发现合成多巴胺的特定基因了没有？ 人体多巴胺实在脑内合成的。合成多巴胺主要由相关多巴胺合成酶来促进，例如酪氨酸羟化酶(TH)基因、芳香族氨基酸脱羧酶(AADC)基因等
异戊酸血~酸尿症 请救救我们 请救救我们 病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：2008年5月出生10日后开始厌奶~面白~不哭不闹~眼珠上翻~拌抽搐现象~后送往广西省隆林县人民医院~被误疹为新生儿。
氨基酸代谢 氨基酸代谢异常 氨基酸代谢宝宝现在三个月了！出生一月后被检测患瓜氨酸血症2型，医生让吃无乳糖奶粉
先天性氨基酸代谢异常 氨基酸代谢异常 氨基酸代谢异常 病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：出生后7天，不吃奶，呼吸困难，就诊云南省文山市医院曾经治疗情况和效果：病情越来越严重，医生叫回家了，说。
遗传代谢病 遗传代谢病 遗传代谢病患病多久：大于半年 11个月了 不会抬头不会抓物不会翻身不会坐不会爬会逗笑会认人 语言方便只会发啊的音 长时间不睡觉会眼睛上翻头后仰不理人用药情况：试吃生物素
Russ ell_Silver综合症 生长缓慢，身材矮小 Russ ell_Silver综合症患病多久：大于半年 男，4岁5个月。生长慢，身高94.体重13千克，上半身睡觉爱出汗，味口不好
