甲基丙二酸血症孩子现在8个半月不会坐,5个月来一直贫血中重度,现因重症肺炎ICU住院1个月未出院,医院怀疑是甲基丙二酸血症做了遗传代谢检查,第一次提示血和尿不正常,尿。
新生儿遗传代谢病蛋氨酸偏高新生儿产后三天检查蛋氨酸偏高。 新生儿遗传代谢病蛋氨酸偏高 新生儿产后三天检查蛋氨酸偏高,数值为63,后复查数值为75。采血检查基因杂合突变。婴儿两个月时查血同型半胱氨酸数值为14,三个月时复查血。
甲基丙二酸血症 需要怎样的治疗?这病是确诊了吗? 甲基丙二酸血症患病多久:半年内 没有发病症状,只是偶尔打一哆嗦(应该是正常的),
遗传代谢性疾病 遗传代谢病
新生儿筛查丙酰基肉碱(C3)偏高5.85新生儿出
请问这是属于什么病?有得预防的吗? 英文缩写 正常下限 正常上限 检测结果 备注(仪器:API3200)丙氨酸 Ala 106.25 450.00 431.58 精氨酸 Arg 1.16 15.00 3.10 天冬酰胺 Asn 33.39 150.00 80.79 天门冬氨酸 Asp 。