枫糖尿症 生殖遗传咨询 生殖遗传咨询 你好，我是位小医院的心内科临床医生，我一朋友的小孩被浙江儿童医院诊为遗传代谢病，据说类似枫糖尿症，孩子已经死亡。请问他们夫妻俩能在你们那里做基因。
请输第一个小孩是枫糖尿症，那下一个孩子得病概率是多少？ 糖尿症是分支氨基酸的先天性代谢异常疾病，患儿尿有特殊的枫糖味。本病表现以神经系统损伤症状为主，早期进行饮食疗法有效。是常隐遗传的代谢病，首先由Menkes等发现，迄今至少。
枫糖尿症是谁遗传的？
新生儿遗传代谢结果异常 遗传代谢结果异常 新生儿遗传代谢结果异常患病多久：一月内 女，30岁。7天第一次采足跟血leu高了30 val高了60 20天足跟血复查val正常 leu只高0.28 两次结果都有两个氨基酸比值略高 宝宝顺产七。
枫糖尿症 遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病 病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：出生第三天发病，曾在北京妇产儿童医院就诊，吃药控制病，刚拍个核磁，结果如下（双侧基底节区可见对称性片。
遗传代谢病（枫糖尿症）病况 医生你好：我想咨询一下关于新生儿遗传代谢病（枫糖尿症），父母双方应做哪些孕前检查。我现在33岁。老婆也是33岁。现在家中有两个女儿。一个九岁，一个八岁，身体都健康，。
新生儿遗传代谢病。枫糖尿症 基因检查结果模糊，不知孩子是。 新生儿遗传代谢病。枫糖尿症患病多久：半年内 新生儿遗传代谢病筛查第三次孩子两个月的时候检查各项指标都正常。dna检查有一项致病基因一项临床未明突变！。
遗传性氨基酸代谢缺陷，如枫糖尿症 病情分析：你好，你目前的这种情况有，染色体异常的可能，再次怀孕之前，一定要去医院优生优育科做进一步的检查。指导意见：建议你平时保持良好健康的生活方式，饮食上不要吃辛辣刺激性食物，要听从医生建议做相应的检查和治疗。
枫糖尿症已查出枫糠尿症，目前未吃任何药物，有长高，但什么都不懂，哭得多，手脚不会动，经常只申一个方向。
