基因DMD外显子43―45重复是怎么回事？ 你好，根据你的描述，你的今天拿了孩子的基因检测显示dmd外迁至43~45重复，孩子现在两岁半检查心脏病最高8000，这个应该还是考虑有遗传代谢性疾病，出现目前的一些表现。将来肯定会有影响
dmd基因哪段重复最严重？ 诸如抬头和坐姿等活动在出生时是正常的。1岁以后开始逐渐出现站立和走路的困难，首先影响骨盆带肌肉，然后影响肩胛带肌肉。孩子笨拙，容易摔倒，走路摇晃，爬楼梯，或者很。
dmd基因突变检测结果外显子51重复， 病情描述（发病时间、主要症状、症状变化等）： dmd基因突变检测结果外显子51重复 曾经治疗情况和效果： 基因检测出外显子51重复 。
DMD未见基因79个外显子缺失及重复什么意思
dmd基因第2外显子重复是怎么回事？ DMD 基因突2113变引起DMD/BMD 型肌营养不良（一种罕见病），DMD 基因突变包括缺失或重复以5261及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变4102引起。有研究报道：约有16531／3 患者系新的突变内引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外容显子剪接接头序列突变）。
基因第22号外显子重复，是DMD还是BMD DMD 基因突变引起DMD/BMD 型肌营养不2113良（一种罕见病），DMD 基因5261突变包括缺失或重复以4102及点突变。DMD／BMD 是X 连锁、隐性遗1653传的神经肌肉系统疾病，由人类DMD 基因突变引起。有研究报道：约有1／3 患者系新的突变引起；大部分突变为基因内缺失，在所有突变中，外显子缺失突变占55%～65%，重复突变占5％～15％，点突变占35%左右（无义突变或引起移码突变、内含子与外显子剪接接头序列突变）。
DMD 1岁发现DMD基因外显子2重复 1岁发现DMD基因外显子2重复 检查及化验：孩子1岁多，在四川华西医院做了基因检查，结果是：发现DMD基因外显子2重复证据。这能说明什么，是严重还是轻微的。。
