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出生缺陷与遗传性疾病的区别 在出生缺陷疾病中有一类先天性和遗传性代谢病,表现为什么?该怎么治疗?

2020-10-06知识20

遗传出生缺陷

出生缺陷与遗传性疾病的区别 在出生缺陷疾病中有一类先天性和遗传性代谢病,表现为什么?该怎么治疗?

人类遗传病与先天性疾病的关系 遗传病是由遗传物质决定的,可以是出生时就发病,也可以是长到一定年龄后发病。先天性疾病指的是一出生就携带疾病,这种病可能是由遗传物质决定的,也有可能是由环境某些因素导致的,还可能是胚胎发育不良或畸形导致。遗传病和先天性疾病两者存在交集,也有不同的地方

出生缺陷与遗传性疾病的区别 在出生缺陷疾病中有一类先天性和遗传性代谢病,表现为什么?该怎么治疗?

什么是出生缺陷的三级预防措施 减少出生缺陷,关键在于预防。根据世界卫生组织的规定,出生缺陷的预防措施分为三级:1、一级预防:孕前咨询和检查。北京妇幼保健院保健部主任潘迎介绍说,由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周,许多人发现孕情时(4周以上)已错过预防机会。因此,预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前,加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。2、二级预防:产前检查。整个孕期有5次以上产检,通过产检可以筛查出高危孕产妇,及时诊断和治疗,减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。3、三级预防:新生儿疾病筛查。给宝宝做筛查越早越好,北京市由政府埋单,为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。扩展资料:“出生缺陷”,即通俗所言之“先天性畸形”,是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。出生缺陷可由染色体畸变、基因突变等遗传因素或环境因素引起,也可由这两种因素交互作用或其他不明原因所致,通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病、功能异常(如盲、聋和智力障碍等)。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因,。

出生缺陷与遗传性疾病的区别 在出生缺陷疾病中有一类先天性和遗传性代谢病,表现为什么?该怎么治疗?

遗传性疾病需与下列哪些疾病鉴别() A.家族性疾病 B.出生缺陷 C.先天性疾病 D 参考答案:A,C

#婴幼儿护理#人类遗传病#出生缺陷

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