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17 -羟化酶缺陷症PPT 肾上腺皮质增生症的表现

2020-10-05知识23

高中生物伴性遗传知识点整理 伴性遗传分为XY型和ZW型。21131、XY型:雄5261性个体4102的体细胞中1653含有两个异型的性染色体(XY),雌性个体含有两个同型的性染色体(XX)的性别决定类型。2、ZW型:与XY型相反,同型性染色体的个体是雄性,而异型性染色体的个体是雌性。蛾类、蝶类、鸟类(鸡、鸭、鹅)的性别决定属于“ZW”型。伴X隐性遗传病的特点:男性患者多于女性患者、交叉遗传、隔代遗传和病父子病。扩展资料伴性遗传与基因自由组合定律的关系:在分析既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对或两对以上的相对性状的遗传时,位于性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理,位于常染色体上的基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体上则按基因的自由组合定律处理。伴性遗传遵循基因的分离定律。伴性遗传是由性染色体上的基因所控制的遗传,若就一对相对性状而言,则为一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。参考资料来源:-伴性遗传

为什么大量吃荔枝会引起低血糖? 1.薄荷网:http://www. boohee.com/ 2.美国国家农业图书馆:http://www. nal.usda.gov 3.王燕,王惠聪,周志昆,等.荔枝的功能及活性成分研究进展[C]/海峡两岸荔枝龙眼产业发展。

肾上腺皮质增生症的表现 先天性肾上腺皮质增生症。我们在英文上简称CH,是一组由于编码皮质激素合成所必需的基因突变导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍引起的疾病。多是鉴于常染色体的隐性遗传。。

你好。苯丙酮酸尿症(PKU):智力障碍遗传病,属常染色体隐性遗传。同时也是一种代谢疾病,发病原因主要是因苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的氨基酸代谢障碍性疾病。发病机理苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一,在肝脏 经苯丙氨酸羟化酶及其辅因子的作用,生成酪氨酸用以合成多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺素、神经递质及黑色素,也可进一步代谢生成尿黑酸进入三羧酸循环为机体提供能量。若苯丙氨酸羟化酶(或辅因子)缺乏或活性减低,致其主要代谢途径受阻。血液中游离苯丙氨酸浓度异常升高,次要代谢途径活跃,尿中苯丙酮酸增多,于是产生高苯丙氨酸血症及苯丙酮酸尿症。血液中升高的苯丙氨酸与其他氨基酸在进入神经细胞时竞争转运系统,致神经细胞内氨基酸不平衡,从而抑制蛋白质合成及神经突触的形成,造成大脑的不可逆性损害。临床表现经典苯丙酮酸尿症病人出生时很少有症状,在生后第一年的早期,患儿身体可有类似鼠尿的霉臭味。因苯丙氨酸的正常代谢产物酪氨酸减少,黑色素合成缺乏必要的原料,故患儿虹膜及皮肤色素很淡,黑发人种的患儿毛发多为棕黄或黄色。患儿一年以后出现明显智力障碍、不会走路及说话、癫痫样发作、多动或有攻击行为,此外还可出现多汗、流涎、震颤、。

#苯丙氨酸#健康

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