5号染色体缺失影响大吗 猫叫综合征，人的第5号染2113色体部分缺失5261引起的遗传病，因为患病儿童哭声4102轻，音调高，很像猫叫1653而得名。指导意见：猫叫综合征患者的两眼距离较远，耳位低下，生长发育迟缓，而且存在严重的智力障碍最有名的例子是人类的猫叫综合征。此综合征是是由于5号染色体短臂缺失所致，发病率约为1/5万，女性多于男性，并有生长和智能发育不全。染色体缺失变异及其影响江苏省沭阳高级中学（223600）陈卫东一、概念：染色体缺失是指生物的染色体上缺失了一段。会由热、辐射线、病毒感染、化学因子、转移子或重组脢发生错误引起。二、分类：可分端点缺失及中间缺失二种。1．末端缺失：染色体的末端发生缺失。由于丢失了端粒，故一般不稳定，比较少见，常和其它染色体断裂片段相重新愈合形成双着称点染色体或易位；也有可能自身首尾相连，形成环状染色体。2．中间缺失：染色体中部缺失了一个片段。这种缺失是较为稳定的，故较常见。三、缺少的原因：缺失的产生可能有以下几种原因：1．染色体损伤后产生断裂（末端缺失）或非重建性愈合（中间缺失）会直接产生缺失或形成环状染色体，经断裂融合而产生缺失和重复。2．染色体纽结：染色体发生纽结时若在纽结处产生断裂。
17号染色体断臂部分缺失 谢谢。是“短臂”，不是2113“断臂”。孩5261子临床上智力、运动、语言4102发育落后，又存1653在心脏发育缺陷，作为医生，是要怀疑一些先天性疾病或者染色体疾病的。17号染色体短臂部分缺失，那属于染色体疾病。你拿到孩子报告单时，医生应该有所解释吧。染色体疾病，主要影响孩子的智力发育。回复专家：湖南省儿童医院-儿童康复中心-颜华副主任医师
染色体18号缺失有多严重 18号染色体缺失。第18号染色体缺失综合征的病人，无论是智力和是身体都有严重的残疾缺损，所以基本上是不可以实现生活自理的.
做的羊穿结果是13号染色体短臂随体柄长度增加 这样有什么问题 我之前宝宝13染色体缺失，孩子没活到五个月，你的这个得问医生，看是不是 遗传，如果遗传就没事 。投诉邮箱：baobao-fankui@baidu.com 世界很复杂 更懂你
我做完羊穿，孩子七号染色体缺失 病情分析：这是染色体的进一步检查，确定是否有相对应的遗传性疾病，这种情况要考虑是否需要采取措施。指导意见：因为染色体异常，有的可以不影响健康，所以目前需要进一步检查确定诊断，明确问题。
22号染色体其中一个短臂缺失 求助医生染色体问题
羊穿加芯片结果显示七号染色体存在6
羊穿结果胎儿二十二号染色体短臂增加 病情分析：染色体的号码是依染色体的长度，由长到短而定的。但在50年前定染色体号码时，因当时染色技术的关系，21号染色体看起来比22号染色体要长，实际上21号染色体比22号染色体更短。也就是说，22号染色体是次短的，它由大约5000万个碱基对组成。染色体包括长臂、短臂及它们之间的着丝点3部分构成，22号染色体的长臂约有3400万个碱基对，短臂约1500万个碱基对。分析结果共发现545个基因，134个假基因（假基因指那些目前未发现其有什么功能的基因），并初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因。指导意见：下列疾病和22号染色体上的基因有关：肌肉萎缩性侧索硬化症乳癌22q11.2缺失综合征（22q11.2deletionsyndrome）22q13缺失综合征（22q13deletionsyndrome）李-佛美尼综合征神经纤维瘤病Ⅱ型（Neurofibromatosistype2）鲁宾斯坦-泰比综合征（Rubinstein-Taybisyndrome）Waardenburg综合征（Waardenburgsyndrome）高铁血红蛋白症
