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新生儿游离肉碱 新生儿脂肪酸代谢氧化游离肉碱

2020-10-05知识1

我的孩子今年6岁了,在新生儿疾病筛查中游离肉碱数值偏低,后来确诊为游离肉碱缺乏症,请问什么是游离肉碱缺乏症?

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.1新生儿足底血检测游离肉碱(C0)偏低,有什么影响 病情分析:发性肉碱缺乏症是肉碱转运体OCTN2功能缺陷所致的脂肪酸氧化代谢病,属于常染色体隐性遗传病。肉碱缺乏导致长链脂肪酸不能进入线粒体参与β氧化,使乙酰CoA生成。

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我想问一下游离肉碱是什么 游离肉碱偏低,可能与营养障碍有关,多是氨基酸、脂肪代谢障碍影响,孩子软、无力、精神差。可以补充左旋肉碱治疗。

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游离肉碱缺乏 新生儿筛查脂肪酸代谢异常 新生儿筛查脂肪酸代谢异常 检查及化验:韩大夫,您好,新生儿筛查脂肪酸代谢异常,其中C0为13点几,C18,C4/C3稍偏低,这类复查通过率高不高,这种是游离肉碱缺乏表现吗。

#脂肪酸

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