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胎儿染色体微缺失微重复 基因微重复微缺失的孩子

2020-10-04知识5

染色体微重复和微缺失相比,哪个引起的后果更严重?

胎儿染色体微缺失微重复 基因微重复微缺失的孩子

染色体微缺失微重复,是检查染色体还是基 据介绍,22号染色体长臂11.21区有较多低拷贝重复序列,易出现错误排序导致染色体微缺失微重复,发病率占活产儿的1/3000-1/4000,男女患病率无明显差异。22q11微小缺失重复综合征临床表型复杂多样,多数涉及先天性心血管畸形(约占该病患者中74%-80%)、异常面容、胸腺发育不良、腭裂以及言语和学习困难,部分患者可能存在免疫缺陷和低钙,少数患有这种疾病的孩子可能有喂养问题、肾脏问题、听力丧失、生长发育迟缓、自身免疫性疾病、癫痫发作、骨骼畸形或精神异常。20世纪90年代初期,大多数患有此综合征的儿童根据临床症状被诊断为如DiGeorge综合征、Shprintzen综合征、Caylor心-面综合征、腭-心-面综合征及先天性面容异常综合征等。据报道,约90%有相似临床表现的患者可检测到22号染色体长臂近端大小约3Mb碱基片段的微缺失,该区域编码15个以上基因,包括关键的TUPLE、TBX1和UFD1L等重要基因缺失。大多数22q11微小缺失重复综合征都是新生突变(约占90%),可能与胚胎发育时期的环境影响因素有关。因此,即使父母双方在孕前染色体检查为正常,胎儿也有可能出现染色体微小缺失综合征。大约10%患者为父母遗传,表现出常染色体显性遗传方式,根据孟德尔遗传规律,其。

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1号染色体微重复微缺失孩子能要吗? 需要羊水或脐血基因芯片检查

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基因微缺失,微重复一定致病吗? 当然不是了,比如3号染色体上46414944到46414975 这一段缺失的话能够抵御艾滋病病毒。

基因微缺失,微重复一定致病吗? 一般来说2113是的。基因突变分很多种,其中只有5261一种称为无义突变,4102这种变异不会导致病变,其他突变一1653般都是少利多害,可以治病,比方说Y染色体微缺失,会导致男性的不育,X染色体一段碱基(CGG)重复数大于45会导致先天愚型,就是智力发育障碍等等。所以现在提倡基因检测,有病可以依据基因检测指导靶向治疗,无病可以预测得病风险,提前预防。也可以优生优育,保证生育质量。

#染色体检查#胎儿#怀孕

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