遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系（设相关基因为A、a，系谱如图所示）．请分析回答下列问题： （1）根据题意和图示分析可知：女儿患病而父母正常，所以先天性垂体性侏儒症为常染色体隐性遗传病．父母的基因型都是Aa，女儿的基因型为aa，所以推测Ⅱ-3的基因型是AA或Aa．（2）侏儒症是由于儿童时期，垂体分泌的生长激素不足导致的．（3）基因基因片段进行大量扩增的常用方法是聚合酶链式反应，即PCR技术．根据系谱图和电泳图分析可知：①Ⅱ-2、Ⅱ-7和Ⅱ-10都没有被限制性核酸内切酶BstUⅠ切割，说明该病患者GHRHR基因片段上没有BstUⅠ酶切位点．②在家系成员中，肯定是致病基因的携带者的有Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6．③从电泳图中可知，Ⅱ-11是显性纯合体，所以Ⅱ-10与Ⅱ-11生育的孩子都不患此病．答案：（1）常 隐 AA或Aa（2）生长激素（3）PCR ①0 ②Ⅲ-1、Ⅰ-2、Ⅲ-6 ③0
垂体性侏儒症 GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见，出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显，多于2岁后才引起注意，随年龄的增长，。
W女士是一个先天性侏儒症患者，未婚．据调查，其父亲、母亲正常，哥哥和妹妹以及他们的配偶也正常，且配偶均不携带致病基因，妹妹的女儿也表现正常． （1）由以上分析可知，先天性侏儒症属于常染色体隐性遗传病．W女士的基因型为aa，其父母的基因型均为Aa，则其正常哥哥的基因型为AA或Aa．（2）正常哥哥的基因型为AA或Aa，哥哥的配偶不携带致病基因，一年后，这位哥哥生了一个患该病的女儿，患病原因分析如下：A、母亲的卵原细胞发生基因突变，产生含有a基因的卵细胞，其与含有a基因的精子结合，进而产生基因型为aa的患病孩子，A正确；B、母亲不携带致病基因，即使父亲的精原细胞发生基因突变，也不会产生基因型为aa的患病孩子，B错误；C、女儿的垂体某些细胞产生病变，导致生长激素分泌不足，也可能会引起侏儒症，C正确；D、垂体释放生长激素受下丘脑的控制，因此女儿的下丘脑某些细胞异常也可能会导致侏儒症，D正确．故选：B．（3）W女士的哥哥家生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史，因此他们欲生育第二个孩子，需要进行遗传咨询．（4）已知W女士兄妹三人的血型互不相同，W女士本人的血型为O型（ii），则另外两个人的血型为A型（IA_）、B型（IB_），由此可推中他们的父母的血型基因型组合是IAi×IBi．故答案为：（1）常染色体隐性遗传 AA或Aa（2）B（3）需要 他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史。
