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mecp2重复综合征是单基因遗传病 什么是单基因遗传病?

2020-10-02知识9

什么是单基因遗传病? 单基因遗传病就是由于一个基因突变所导致的遗传性疾病,遗传性疾病可以分为染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病和线粒体这四大类。单基因遗传病就是一个基因突变就会引起。

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高中生物中,单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病都有哪些? 1、单基因遗传病分为五种小类型:(1)常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全(2)常染色体隐性遗传病:先天性聋哑、白化病、软骨发育不全、镰刀形细胞贫血症;(3)伴X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病;(4)伴X染色体隐性遗传病:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良;(5)伴Y染色体遗传病:外耳道多毛症。2、多基因遗传病主要有原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿;3、染色体异常遗传病主要有两种类型:(1)常染色体异常:猫叫综合征、21三体综合征;(2)性染色体异常:性腺发育不良。

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脆性X染色体综合征是单基因遗传还是多基因遗传病? 脆性X综合征是由于FRM1基因异常引起的。该基因位于染色体X上。5’UTR有一段CGG重复序列,在其上游250 bp左右有一个CpG岛。1991年Verkerk等现了FXS相关致病基因FMR-1,提出FMR-1基因内(CGG)n重复序列的不稳定性扩展及其上游CpG岛的异常甲基化是导致该病的分子基础。【脆性X综合征临床主要表现】(1)程度不等的智力低下;(Martin-Bell综合征)(2)巨睾丸;(3)特殊面容;(4)自闭症(5)语言发育障碍以及行为异常(如注意力集中时间短、拍手、目光接触回避)。【前突变型(Premutation)】无临床症状,但约有2O%的前突变型FXS女性携带者易发生“脆性X原发性卵巢功能不全(FX-POI)”,而部分前突变型FXS男性携带者在其老年时期易发生“脆性X相关震颤-共济失调综合征(FX-TAS)”。【全突变型(Full Mutation)】男性100%表现临床症状,女性则依据x染色体失活的不同而表现程度不等的临床症状。

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生物中:特纳氏综合征是什么病,属于单基因还是多基因遗传?? 先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征,是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致,因为Turnet曾在1938年首先报道,故又称Turner。

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