一、人类常见遗传病的类型遗传性疾病的种类以及概念

2020-10-01知识29

单基因遗传病的主要类型有几种单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，因而单基因遗传病也称为孟德尔遗传病。32313133353236313431303231363533e59b9ee7ad9431333433623737按照遗传方式，分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性连锁遗传几种方式。常染色体显性遗传病：致病基因在常染色体上，一对等位基因中的一个发生变异，另一个正常（称“杂合状态”）情况下即可发病。致病基因由双亲中患病的一方传递而来，也可以是生殖细胞发生新突变而产生。此患者的子女发病几率为1/2。患者异常性状程度可不相同。常染色体隐性遗传病：致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子（两条染色体上的一对等位基因均异常）时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，不发病，子女患病机率相等，均为1/4。近亲婚配者的子女发病率会增加。X连锁连锁隐性遗传病：致病基因在X染色体上，性状是隐性的，女性多是携带者，男性患病。女性携带者与正常男性婚配，子代中的男性有1/2机会患病，女性不发病，但有1/2的机会是携带者。男性患者与正常女性婚配，子代中男性正常，女性是携带者。X连锁显性遗传病：病种较少（如抗维生素D性佝偻病），这类病女性发病率高，这是由于女性有两条X染色体，获得这。