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简述人类遗传病的分类,并各列举一种代表性病例 分析遗传病病例

2020-10-01知识6

简述人类遗传病的分类,并各列举一种代表性病例 一般分为细胞质遗传眼球眼色)和核遗传,其中核遗传又分为多基因遗传(如高血压)和单基因遗传,单基因遗传又分为常染色体显性(如多指)常染色体隐性(如白化病)伴性遗传(如红绿色盲 外耳道多忙症)

简述人类遗传病的分类,并各列举一种代表性病例 分析遗传病病例

此病例属遗传病。希望大家提供有效治疗的权。

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(2012?虹口区二模)(七)分析有关遗传病的资料,回答问题. 解(1)阅读资料可知,HD是一种显性遗传病,带有突变基因的人一定会发病.(2)一个密码子编码一个氨基酸,亨丁顿蛋白的聚谷氨酰胺序列中包含有120个谷氨酰胺,编码谷氨酰胺的密码子包含120个,其对应的基因CAG重复120次,由资料信息可知基因CAG重复40~60次即可发病,重复120次一定会发病.(3)A、由资料信息可知对大脑皮质的躯体运动中枢所发出的兴奋性信号具有抑制作用的是脑部纹状体的神经元,而不是该蛋白质,所以A描述错误.B、由资料信息知,亨丁顿基因一对突变基因者一出生便会死亡,因此患者均是杂合子,所以B选项描述正确.C、由资料信息知,正常的亨丁顿蛋白对大脑的神经元有保护作用.而突变的亨丁顿蛋白,造成神经元的死亡,进而引起疾病.所以C选项描述正确.D、由资料信息知,而突变的亨丁顿蛋白,因具有一段过长的聚谷氨酰胺序列,所以D描述正确.故应选BCD.(4)伴X隐性遗传的特点是,母病子必病,男患者多于女患者,分析遗传系谱图符合这一特点,所以若该遗传病是X连锁隐性遗传病,判断依据是母亲患病,儿子全部患病;男性患者多于女性患者.(5)由资料可知,亨丁顿舞蹈症是一种显性遗传病,与性别无关,所以此图若表示亨丁顿舞蹈症的遗传系谱,。

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人类遗传病有哪些 ?和常见的病例? 注意有单基因遗传病和多基因遗传病两大分类单基因遗传病是受一对等位基因控制的2113疾病,像遗5261传性耳聋、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、进行性假肥大性肌营养不良、脊髓性肌肉萎缩症等,都是单基因遗传病。单基因遗传病种类多,目前已4102有8000多种。多基因遗传病,1653多基因病是多基因突变和环境因素共同作用所致的遗传病,种类虽然不多但发病率比较高,多为常见病和多发病,如原发性高血压,版支气管哮喘,冠心病,糖尿病,先天性心脏病,消化性溃权疡,青光眼,肾结石,无脑儿,唇裂等。

如图表示遗传病家系图。请根据具体病例分析回答下列问题: (1)该家系图反映某家族。 ? 0? 1/2? ? 常? 隐性? Ⅰ-4、Ⅲ-1和Ⅲ-2? XBXB或XBXb? 0? 3/4

#人类遗传病#婴幼儿护理#谷氨酰胺

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