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21羟化酶缺乏症非典型 21-羟化酶缺乏症的临

2020-09-30知识15

汗毛多 是否可能是非经典型21-羟化酶缺乏症?

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高孕酮血症患病多久:大于半年 女,31岁。既往2015年左卵巢畸胎瘤切除术+阑尾切除+盆腔复杂粘连松解术,因为不孕检测卵泡期孕酮一般在2.3ng/ml,有时伴有囊泡不能排出。。

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21-羟化酶缺乏症最常见的临床类型为() A.单纯男性化型 B.失盐型 C.非典型型 参考答案:B

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21-羟化酶缺乏症的临 根据21-羟化酶缺乏程度不同,可分为失盐型、单纯男性化型和 非典型型三种类型。(1)失盐型为最严重最经典型,本型是由于21-羟化酶完全缺乏所 致,其皮质醇和醛固酮生物合成。

21羟化酶缺乏症服用醋酸氢化可的松怀孕了有副作用吗 先天性肾上腺增生最常见的一种类型即是21—羟化酶(CYP21)缺乏症,CYP21基因突变,致使21—羟化酶部分或完全缺 乏,造成皮质醇合成分泌不足。由于皮质醇合成分泌不足,雄激素合成过多,致使临 床出现轻重不等的症状。可表现为单纯男性化型、失盐型、非典型型三种类型。请问您的孩子被确诊为哪一型?

21羟化酶缺乏症基因突变,丈夫要检查吗 有一半的可能性,孩子会患病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。突变基因位于12号染色体长臂(12q24.1),该基因的微小变异即可引起发病,并非由于基因缺失。系由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病,以近亲结婚的子代为多见,患儿同胞约40%患病。由于苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase)基因突变,导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏,是本病基本的生化异常。如果发生变异的碱基对不同,引起临床表现的严重程度有很大差异,可表现为典型PKU或轻度高苯丙氨酸血症。

羟化酶缺乏症的实验室检查有哪些? 21-羟化酶缺乏症的实验室检查有这些:(1)血皮质醇浓度典型者低于正常,单纯型患者可正常或 偏低。(2)血17-OHP对诊断21-羟化酶缺乏有特殊意义,明显增高,可 高于正常几十。

#苯丙氨酸

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