基因检测，是不是很神秘？不然，基因检测在临床上的应用已非常普遍了，包括各个领域。临床也发现，许多癌症在病理类型、分期相同的情况下，而生存时间却有很大的差别，为什么？或许是某些基因状态不一样。结直肠癌，基因检测有什么意义？常检测的基因有哪些？
肠癌常检测的基因有微卫星不稳定MSI/错配修复基因MMR，RAS和BRAF三个。医学指南推荐肠癌确诊之时就要做MSI/MRR的检查，若是转移性、或复发性肠癌需要做RAS、BRAF突变的检测。
错配修复基因MMR的缺失状态与微卫星不稳定性MSI的表达基本一致，因此临床多检测微卫星不稳定性，费用也不是很大。微卫星不稳定性检测项目有四项，若任一项是阴性即为微卫星不稳定高表达MSI—H。
大约13%的肠癌具有微卫星不稳定性高表达MSI—H，这是一个“好”的指标，预示着肿瘤恶性度低、生存时间较好，因此，检测微卫星不稳定性对病人预后判断有很大的意义。
结肠癌Ⅱ期术后要不要化疗？许多临床研究显示微卫星不稳定高表达MSI—H、Ⅱ期肠癌患者术后不能从“氟尿”单药治疗中获益，也就是单纯使用“氟尿”类药物化疗没有用处，同时也推荐这种情况术后不化疗。
RAS基因是一个大家族，大约40%—60%的肠癌具有这类基因的突变，其中以KRAS突变最多，大约40%左右，其次是NRAS基因，约有3%—20%。
BRAF是RAS家族最主要的成员，BRAF突变主要发生在V600E位点，大约2.5%—20%的肠癌有这种突变。
KRAS、BRAFV600E突变有些共同之处，预后要差一些，若早期肠癌术后检测也有判断预后的意义！突变常发生在右半结肠，大约95%的BRAF基因突变都发生在右半结肠。同时，研究也显示，KRAS、BRAF突变的病人对抗EGFR靶向治疗没有效果，KRAS、BRAF散发型用抗EGFR靶向治疗的效果要好很多。
肿瘤治疗跨入精准时代，基因检测如同是治疗方向的指示针，与肠癌有关的一些基因还在研究中，如Her-2、PIK、NTPK等，以期更多的基因被人类所认识，帮助我们对付肿瘤，让病人获益更多！我是@刘永毅医生 ，感谢您的阅读！
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