今日，Intellia Therapeutics宣布，英国药品和保健产品管理局（MHRA）授权该公司启动1期临床试验，将评估其基因编辑疗法NTLA-2001治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性合并多发性神经病（hATTR-PN）的效果和安全性。Intellia Therapeutics公司由今年诺贝尔化学奖得主之一Jennifer Doudna博士联合创建，专注于利用CRISPR/Cas9系统开发创新潜在的治愈性疗法。
转甲状腺素蛋白淀粉样变性（ATTR）是一种罕见的进展性和致死性疾病。遗传性ATTR（hATTR）是由于TTR基因发生特定DNA突变，导致肝脏以错误折叠的形式产生一种叫做转甲状腺素蛋白（TTR）的蛋白质，并在体内积累。hATTR可表现为多发性神经病（hATTR-PN），可导致神经损伤，或心肌病（hATTR-CM），涉及可导致心力衰竭的心肌疾病。此外，非突变，或野生型TTR蛋白也可在体内蓄积，导致野生型ATTR（wtATTR）。全球估计有5万名hATTR患者，野生型ATTR患者人数在20万到50万人之间。
新闻稿指出，Intellia公司的主打候选药物NTLA-2001可能是首个治愈ATTR的药物。通过应用该公司基于CRISPR/Cas9的体内肝脏基因敲除技术，NTLA-2001可能在单次治疗之后终身减少患者体内转甲状腺素蛋白（TTR）蛋白的产生。该在研疗法通过Intellia公司专有的非病毒脂质纳米颗粒平台递送。Intellia公司指出，这款在研疗法有望成为首款全身性体内给药的CRISPR/Cas9基因编辑疗法。
由于COVID-19疫情的影响，该公司预计将在今年年底完成首例患者给药。这一开放标签，多中心1期临床试验将分为安全性研究部分和剂量递增部分，预计注册多达38例ATTR患者。
